„A boldogságunk egy pillanat alatt illant el„ – az SMA-s ikrekért, Zoéért és Alízért küzdenek szüleik

A most 4 és fél éves Alíz és Zoé ikrek, szüleik 7 évig próbálkoztak, míg a negyedik mesterséges megtermékenyítés segítségével várandós lett az édesanya, Katalin. A boldog családi életük azonban hamarosan szertefoszlott.

„Zoé két hónapos volt, amikor köhögni kezdett, emiatt elvittük az orvoshoz, aki megvizsgálta Alízt is. Észrevette, hogy nem úgy tartják, emelik a fejüket, ahogy egy ennyi idős babának már kellene. A neurológiára küldött minket, ahol generizált hypotoniát állapítottak meg. 5 hónaposak voltak , amikor a genetikai vizsgálat igazolta az orvosok gyanúját, SMA 1 – azaz a gerincvelői izomsorvadás legsúlyosabb típusa„ - mesélte az SMA-s ikrek édesanyja egy jótékonysági Facebook-oldalon. „A boldogságunk egy pillanat alatt illant el. Teljesen magunk alá kerültünk és csak azt kérdezgettük, hogy miért mi, miért pont velünk történik mindez? Testileg és lelkileg is nagyon megviselt bennünket ez a hír... Padlóra kerültünk, de nem adtuk fel, nem adhattuk fel, hiszen a lányoknak szükségük volt ránk.”

Még nem volt gyógyszer

Ekkor még nemcsak a Zolgensma génterápiára, de a Spinranza kezelésre sem volt lehetőség itthon. A szülők csak annyit tudtak, hogy a legtöbb SMA 1-es baba a 2 éves kort sem éli meg. A szülők azonban nem adták fel, és még a mai napig is a gyerekekért küzdenek.

„A férjem állandó nappalos, így általában én vagyok napközben Alízzal és Zoéval. Már jól kialakult napirendünk van. Nem tudnak nyelni, így reggel a „köhögtető„ géppel kezdünk, hogy az éjszaka folyamán letapadt nyálat felköhöghessék, ezután következik a „sóhajtó” gép, ami a tüdőnek segít, hogy ne essen össze. Tornával folytatjuk a napot, majd jöhet a játék, mire végzünk már el is érkezik az ebédidő. Enni és inni is PEG-en, vagyis szondán keresztül kapnak. Délben alszanak egy órát a lányok, majd az ébredés után általában a szabadban, friss levegőn vagyunk. Miután bejöttünk játszunk még és következik is a vacsora, fürdés, újra köhögtetés-sóhajtás, ezután lefektetjük őket aludni. Napközben többször szükség van a nyálelszívóra és éjszaka kapnak légzés rásegítést is„ – fogalmazott az anyuka, aki azt is elárulta, férjével nincs segítségük, mindent ketten oldanak meg. Amikor a családfő hazaér, leváltja Katalint, aki ekkor főz és elvégzi a házimunkát.

Állapotjavulás a cél

Az SMA-s ikrek már túl idősek, hogy megkaphassák a Zolgensmát, helyette a Spinranza kezelést kapják, ami a megfelelő terápiával kiegészítve javít a lányok állapotán. Erre a kezelésre egész életük során szükség lesz, viszont vannak feltételek, amiknek teljesülnie kell, hogy továbbra is megkaphassák, ilyen például az állapotjavulás.

Zoé már elkezdett szavakat mondani és mindkét oldalra el tud kicsit fordulni, míg Alíz elevenebb, mozgékonyabb kislány. Rövid távon jelenleg mind a ketten tudják használni a kerekesszéket. A szülők most arra gyűjtenek, hogy a kislányok tovább fejlődhessenek és önállóan tudjanak nyelni és enni, így javuljon az életminőségük. Ehhez szeretnének eljutni egy komplex terápiára, amiben a jótékonysági oldal segít: bárki felajánlhat tárgyi adományokat, hogy az abból befolyó összeget a kislányok kapják majd meg.