tóth gabi
Összehangolt csapatmunkának köszönhetően kapott esélyt a két kisfiú. A budapesti ikrek Apert-szindrómával születtek, ez ritka genetikai betegség.
Zsombor és Zalán, a budapesti ikrek ritka genetikai betegséggel, úgynevezett Apert-szindrómával születtek. Ez az egész szervezetre kiterjedő, súlyos, krónikus funkcióvesztéssel járó komplex fejlődési rendellenesség. Világszerte minden 130 ezredik újszülött szenved ebben a betegségben, amely egy speciális génmutáció miatt alakul ki.
A leggyakoribb tünete a kézfejek rendellenes fejlődése: az ujjak általában a végénél nőnek össze, az ujjcsontok rövidek, a növekedési irányuk pedig nem megfelelő. A szindróma nagyjából a terhesség második trimeszterének elejétől mutatható ki. Így történt a budapesti ikrek, Zsombor és Zalán érkezése előtt is: a 18. heti genetikai ultrahang vizsgálat során derült ki a rendellenesség. A szülőknek már ekkor javasolták, hogy még a születés előtt konzultáljanak kézsebésszel, hiszen minél hamarabb megkezdődnek a korrekciós műtétek, annál nagyobb az esély egy hétköznapi, önellátó életre.
„Még magzati korukban ismertem meg Zsombort és Zalánt, amikor a szülők bevonásával elkezdtünk azon dolgozni egy orvosi csapattal, hogy az ultrahangon felismert elváltozások miatt születésük után milyen gondozásra lesz szükségük. Születés után a csapatban gyermekgyógyász, idegsebész, több kézsebész, aneszteziológus és fejlődés neurológus dolgozott együtt. Csapatmunka volt annak eldöntése, hogy milyen időzítéssel lehet nekiállni a kézen végzett korrekciós műtéteknek. Nemcsak a csontokat kellett szétválasztani, hanem lágyrészeket is pótolni kellett. Az egyéves születésnapjuk és egy-egy koponyaműtét után végeztük el az első kézműtétet. A legfőbb cél ilyenkor az, hogy a műtéti korrekciók során olyan plusz funkcionális lehetőségeket alakítsunk ki a kézen, amelyek segítségével a gyermekek kapcsolódása a tárgyakhoz, környezetükhöz könnyebbé válik. Ez a fejlődésüket és az önállálóságukat erősíti” – mondta Dr. Hetthéssy Judit Ph.D, a Budapesti Mozgásszervi Magánrendelő kézsebésze, a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikájának egyetemi adjunktusa.
A csontok szétválasztása és a megfelelő ér, ideg, illetve ujj párosítása után pótolták a hiányzó lágyrészt a kisfiuk ujjain a lágyékhajlatból vett bőrgraftokkal. A korrekciós műtéti sorozat során fontos szempont volt a fájdalomcsillapítás, illetve el kellett érni, hogy a műtét utáni 2-3 hétben a kötések tiszták és szárazak maradjanak – újabb próbatétel elé állítva a szülőket.
Zsombor és Zalán május 29-én tölti be a 3. életévét és eddig 4-4 kézműtéten estek át. Az egyetemi adjunktus azt mondja, a gyerekekre még 2-2 kézsebészeti beavatkozás vár, viszont a korrekciós műtéteknek köszönhetően nem lesznek kiszolgáltatva, önálló életet élhetnek. Ősszel óvodába mennek, mindenben ugyanúgy részt vehetnek, mint óvodás társaik, kisiskolásként pedig az írástanulás sem okoz majd nehézséget nekik.