„Kezelés nélkül a jövője sötét” - Fiatalkori demencia sújtja a 2 éves kislányt

Félő, hogy elveszíti minden fizikai és kognitív képességét, az a két éves kislány, akit ritka genetikai rendellenességgel diagnosztizáltak. A fiatalkori demencia egészen kiskorban is kialakulhat egyes betegeknél.

Kétéves korban is előjöhet a demencia

Egy hétfőn, március 23-án megjelent ITV  News interjúban Gus és Emily Forrester meséltek lányuk, Leni Santfilippo-szindróma B típusú nevezetű ritka diagnózisáról, amelyet minden szülő legrosszabb rémálmának neveztek.

A Cure Santfilippo Alapítvány szerint a Sanfilippo-szindróma – más néven III. típusú mukopoliszacharidózis vagy MPS III – egy végzetes kimenetelű, neurodegeneratív ritka betegség. A nonprofit szervezet szerint a gyermekeknél a fejlődési késés jelei általában 1 és 6 éves kor között jelentkeznek.

Nem rendelkezik jóváhagyott kezeléssel vagy gyógymóddal, gyakran gyermekkori demenciának hívják.

- nyilatkozta Emily Forrester. Hozzátette, hogy eget rengető volt, mikor kiderült, hogy nincsen az állapotra gyógymód.

Kezelés nélkül lánya szervezetét elárasztják a salakanyagok, amelyek olyan károkat okoznak, amelyeket nem lehet visszafordítani. Emily szerint a korai kezelés kulcsfontosságú az ilyen fiatal gyermekeknél.

Bár klinikai vizsgálatok már vannak, csak még nincsenek engedélyezve, így arra kérik a szülők az embereket, hogy vegyenek részt a fejlesztésben, így minél hamarabb kifejleszthetik a megfelelő gyógymódot erre a vitathatatlanul elkeserítő állapotra.

A család adományokat gyűjt egy, a Santfilippo-szindrómával foglalkozó alapítvány javára. Már több, mint 25 ezer fontnyi adományt sikerült gyűjteni. 

„Ha nem kapunk kezelést a lehető legszörnyűbb fizikai és mentális hanyatlást kell elszenvednie, majd tizenéves kora elején vagy közepén meghal.” Létrehoztak egy Instagram fiókot is, amelynek célja a gyermekkori demenciával kapcsolatos információk tudatosítása az emberekben, valamint más szülőkkel való kapcsolatfelvétel. Brian Bigger, az Edinburgh-i Egyetem professzora elismerte mennyire nehéz Emily-ék helyzete - számol be róla a People.

A professzor egy génterápiás módszert fejlesztett ki a betegség kezelésére, de a kormány támogatása ehhez elengedhetetlen. „Több száz olyan gyerek van, mint Leni, akik semmilyen terápiában nem részesülnek, és ezek a kezelések átalakító erejűek lehetnek” - mondta. Szerinte a jótékonysági szervezetek nem tudják finanszírozni az ilyesfajta kezelések egészét.