"Azt mondták az orvosok, búcsúzzunk el az újszülött kisfiunktól, mert nem tudnak érte tenni semmit"

Egy négyhetes baba egyike annak a mindössze 23 kisbabának, akinél halálos genetikai betegséget diagnosztizáltak. Olyan ritka ez a betegség, hogy még nevet se tudtak adni neki.

Tommy Parry, aki január 8-án született a Watford Általános Kórházban, egy rendkívül ritka mitokondriális génnel rendelkezik, ami azt jelenti, hogy szervezete nem termel elég energiát ahhoz, hogy a szíve pumpáljon vagy az agya működjön. Mind a 22 csecsemő, akiknél ugyanazt a gént diagnosztizálták, elhunyt, mielőtt elérte volna a két hónapos kort, és az orvosok Tommy szüleinek is azt mondták, búcsúzzanak el a kisfiútól, mert valószínűleg pár napnál tovább nem fog élni.

A betegséget azután fedezték fel, hogy légzési nehézségei voltak, és az orvosok észrevették a születésekor, hogy szemei ​​homályosak. Eredetileg azt hitték, hogy szürkehályogja van, de Tommynál kéthetes korában a Great Ormond Street Kórházban diagnosztizálták a mitokondriális gént. Az agya is fejletlen.

Az édesanyának, a 30 éves Chantelle Dorannak és az apának, Tom Parrynak (33) azt mondták, semmit sem lehet tenni gyermekük megmentése érdekében, ezért kapcsolják ki a lélegeztetőgépet.

De a család abban reménykedik, hogy a másodvélemény mást fog mondani és találnak valamilyen kezelést.

Az édesanya, aki egy óvodában dolgozik, azt mondta: „Nem kapott esélyt. Két hétig oxigént kapott. Most lélegeztetőgépen van, azt mondják, ez tartja életben. De egy ponton képes volt magától lélegezni."

„A világon mindössze 22 gyereknek volt ilyen betegsége. Egyikük sem élt tovább két hónapnál. Azt mondták, nem fogja sokáig bírni. De még mindig reménykedünk" - tette hozzá.

"A teste nem termel energiát a szív pumpálásához és az agy működéséhez. De kinyitja a szemét, mozgatja a lábát. Nehezen értem, hiszen a szeme tágra nyílt. Kezdettől fogva küzdött."

Tommyt az újszülöttek intenzív osztályára szállították, ahol az orvosok megállapították, hogy szívizomzata nagyobb a kelleténél.

Chantelle Doran azt mondta: „A szíve nem vert olyan jól, mint kellene. Volt egy kis folyadék a szíve körül. Azt mondták, ez magától javulhat. De amikor a légzési problémái súlyosbodtak, újra lefuttatták a vizsgálatot, és azt látták, hogy több folyadék van a szíve körül."

Ezután a Great Ormond Street Kórházba utalták.

Chantelle azt mondta: „Elvittek minket egy szobába, és azt mondták, hogy nagyon beteg. Azt mondták, a következő két napot nem fogja túlélni."

A család amellett, hogy reménykedik benne, találnak kezelést Tommy számára, szeretnék felhívni a figyelmet arra, mennyire fontos a korai diagnózis.