kulcsár edina
Egy egyszerű szűrővizsgálattal felkészíthették volna a szülőket lányuk betegségére.
Tony és Carrie Pearson sokkot kapott lányuk ritka és lesújtó diagnózisától. A szülők azután kezdtek aggódni, hogy a 16 hónapos kis Grayson nem tudta mozgatni a lábait annyira, mint kellett volna az első születésnapjáig.
Észrevették, hogy totyogósuk könnyen elfáradt, és szinte alig volt kedve bármikor is a mozgáshoz. A korábban aktív baba energiája folyamatosan csökkent. Végül orvoshoz vitték a kis Graysont, akinél megállapították a spinális izomsorvadás, az SMA 2-es típusú betegséget.
„A kislány ide-oda billegett, és nagyon fáradt volt. Megkérdeztük a védőnőt, de nem volt biztos benne, hogy mi a baj. Ez nagyon ritka, így elmentünk a háziorvosunkhoz, aki beutalt minket egy SMA-specialistához. Megvizsgálták, és 2-es típusú SMA-t diagnosztizáltak nála” – mesélte a 35 éves apuka.
A szülők elképedtek az alig két hónappal ezelőtt kapott hírtől. Grayce-t ezután napi gyógyszeres kezelésre fogták, abban a reményben, hogy segít neki ötéves kora körül elkezdeni járni. Annak ellenére, hogy csak néhány hónapig szedték a gyógyszert, Tony és Carrie látja a javulást, amit a gyógyszer a lányukban okozott. Azt mondták, hogy „reményt adott nekünk”.
Tony és Carrie hálásak, hogy talán időben elkapták, és úgy vélik, hogy a Grayce-nél mutatkozó fejlődés jelei is ezt bizonyítják, de a diagnózis óta azon dolgoznak, hogy felhívják a figyelmet a genetikai betegségre, amelyre a szülők is kérhetnek szűrést.