kulcsár edina
Létrehozva: 2024.03.22.
Édesanyja karjaiban hunyt el az újszülött: egy egyszerű teszt megmenthette volna az életét
A gyászoló szülők most változást követelnek a genetikai betegségek időben való kiszűrésere.
Szívszorító történetet osztott meg egy tini anyuka, akinek újszülöttje a karjaiban hunyt el egy ritka genetikai rendellenesség miatt. A brit Isabelle Stone fia, Oscar néhány nappal karácsony előtt született, ám pár nappal később világos lett: baj van. A pici arca beszürkült, ajkai elkékültek és ernyedt volt. 15 nappal a születését követően végül életét vesztette. Mint kiderült, egy rendkívül ritka anyagcserezavarban, egy genetikai betegségben, Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiányban szenvedett.
A 19 éves Isabelle történetét azért osztja meg, hogy másokon segíthessen. Petíciót is indított, hogy kormánya létrehozzon egy alapot a genetikai rendellenességek tesztelésére. Kiemelte, terhessége során minden rendben volt. Nem volt semmi baj, épp ezért fogalmuk sem volt róla, miért hunyt el a gyermekük.
35 hetesen és 3 naposan folyt el természetes módon a magzatvizem. Habár kicsit korai volt, nem aggódtak a kórházban. Másnap meg is született és rendben volt
– meséli. Hozzátette, az éjszakát ő és fia is az újszülött osztályon töltötte. Akkor kezdett el csupán aggódni, amikor a kicsi rettenetesen álmos volt állandóan. Sosem tudott egy percre sem ébren maradni és figyelni a világot, ahogy az újszülöttek szokták. Végül már nem is evett, mert nem volt nyelőreflexe.
Mindössze hatórás volt, amikor a karjaimba fogtam, majd ránéztem és a partneremmel együtt láttuk, hogy kék volt a szája és szürkés az arca. Leállt a légzése, újra kellett éleszteni őt. Három ilyen alkalom volt
– emlékezett vissza a szörnyűségekre.
Másnap végül el is vették a friss szülőktől a kicsit, mondván, légzési nehézségei vannak Oscarnak. Isabelle-ék ekkor már nem tudták, mire számítsanak. Végül az orvosok közölték: a gyermek OTC-vel született, ami örökletes.
Isabelle sosem felejti el a pillanatot, amikor közölték vele: Oscarnak csak 48 órája van hátra.
Csak látni akartam őt. Egy nagy szobában volt körülötte gépekkel, intubált állapotban, rengeteg zsinórral és gyógyszerrel, tűkkel a fejében. Azt mondták, összesen 19 gyógyszer hatása alatt állt akkor. Összetört a szívem.
Oscar eleinte jobban lett, viszont később sajnos visszaesett. Csak egy májtranszplantáció menthette volna meg az akkor kéthetes csöppséget, de szülei ezt nem akarták.
A nővérek közölték velem, hogy amikor készen állok, leszedhetjük a lélegeztőgépről. Én csak arra gondoltam, mikor állok erre készen. De nem volt igazságos, hogy Oscaron kellett dolgozniuk úgy, hogy semmi esélye nem volt az életre.
Oscar végül édesanyja karjaiban hunyt el. Isabelle-nek fogalma sem volt róla, hogy ilyen súlyos betegség hordozója lehet a terhesség során. Ráadásul a kórt egy egyszerű teszt kimutathatta volna, ha elvégzik – de nem tették. Épp ezért most a célja az, hogy elérje: más ne élhesse át azt, amin ő keresztülment – írja a TheSun.
Iratkozzon fel a Ripost hírlevelére!
Sztár, közélet, életmód... a legjobb cikkeink első kézből!
Feliratkozom
