„Mintha rémálomba csöppentem volna” – fekete folt jelent meg a 8 hónapos kislány testén

Szörnyű diagnózist állapítottak meg az orvosok Sophia Hajnorouzi esetében, akinek azonnal sötétbarnára vagy vörösre színeződik a bőre, ha valamilyen ruhához vagy törölközőhöz ér. Édesanyját a kórság neve még nyugtalanabbá tette: Sophie egy igen ritka genetikai rendellenességben, a fekete csontban szenved.

Az édesanya a Daily Star oldalának beszélt arról, hogy kislánya mindössze nyolc hónapos volt, amikor először megmutatkozott a vészjósló tünet.Akkor színeződött el elsőként a bőre, de álmukban sem gondolták volna, hogy egy gyógyíthatatlan betegséggel kell majd szembenézniük.

„Sötétbarnára vagy vörösre változik a bőre, ha ruhához ér. Míg pelenkáztam, nem vettem észre, mivel azt gyakran cseréltük és csak becsomagolta őt” – kezdte az édesanya.

A következő baljós jel az volt, mikor a kis Sophie vizelete is elfeketedett. Ekkor édesanyja már orvoshoz fordult. Antibiotikummal kezdték kezelni a gyermeket, mert azt gondolták, csak fertőződése van. Azonban édesanyja, Josie (42) nem tartotta jó ötletnek telepumpálni gyógyszerekkel kislányát, ezért egy másik orvos szakvéleményét is kikérte.

„Soha nem hallottam erről a betegségről korábban. Akkoriban inkább hitetlenkedést, mint félelmet éreztem, mert Sophin nem látszott, korán elkezdett beszélni és járni. Szóval lehetetlennek tűnt felfogni, hogy nagyon súlyos egészségügyi problémája van” – tette hozz Josie.

A kislány olyan, akárcsak a többi társa, vidám és boldog gyermek. De bár angyali kinézetű, a mára már négyéves Sofie kívülről teljesen egészségesnek látszik, szervezete olyan akár egy időzített bomba.

„Úgy éreztem, mintha rémálomba csöppentem volna. Hatalmas megrázkódtatás volt. A könnyeimmel küszködtem, miközben arra gondoltam, hogy nem lesz olyan könnyű élete, mint azt szerettem volna” – árulta el az anyuka.

Sofi szervezete nem termel az ételek megemésztése során keletkező savakat, ami miatt csontjai idővel elfeketednek és törékenyekké válnak. Továbbá a későbbiek során súlyos szív- és veseproblémái is lehetnek. A betegség a 20-as és 30-as évei között fogja igazán megnehezíteni az életét, amikor az összes tünete felerősödik.

Josie azt mondja: „Rájössz, hogy valójában semmit sem tehetsz. De még jó pár év áll előttünk, és nagyon reméljük, hogy az orvostudomány addigra talál gyógyszert a HGA kezelésére.”