INSIDER

Különleges műtét szabadíthatja meg a magyar kisgyereket a kínoktól

Magyarországon mindössze két olyan betegről tud egy kisújszállási anyuka, aki a rendkívül ritka, C-típusú Niemann-Pick szindrómában szenved. Egyikük a nő tündéri kisfia.
  • Szerző: Ripost

Még csak 5 éves, Oláh Noel, de már rengeteg megpróbáltatáson kellett keresztülmennie. Öthetes volt, mikor besárgult, nem működött a mája, közben kiderült, hogy agyhártyagyulladása van, utóbbiból kezeléssel kigyógyult. Májtranszplantációt akartak rajta végrehajtani, ám az értékei javultak, így a műtétet törölték. Mégis rosszul volt.

Oláh Noel (Olvasói fotó)

„A genetikai vizsgálaton derült ki, hogy egy ritka, gyógyíthatatlan betegsége van a kisfiunknak. Az úgynevezett Niemann-Pick C szindróma okozta a májproblémáit is. Az orvosunktól tudjuk, hogy Magyarországon, Noellel együtt csak két ilyen beteg van, ami jól érzékelteti, milyen ritka kórról van szó” – avat be a részletekbe Oláh Tímea, a kisfiú édesanyja. „Ez a szörnyű betegség idegrendszeri problémákat okoz, emiatt izomletapadás jön létre. Emiatt Noel teste feszes és sokat görcsöl, nagy fájdalmat okozva neki. Epilepsziás lett tőle, intenzív rohamai voltak, melyeket gyógyszerrel kezelünk. Két hosszú évig éjszakánként 10 percenként kelt fel, egy hónapja pedig sajnos romlott az állapota: a vidám kisfiú a nap nyolcvan százalékát végigsírja, nem is tudunk úgy hozzáérni, hogy ne fájna neki. Mozogni egyáltalán nem tud, és valószínűleg soha nem is tud majd, enni is csak gyomorszondával képes” – sorolja nagy sóhajtva Tímea, aki egy lehetőségben bízhat: egy csehországi műtétben, amely legalább kisfia fájdalmát elmulaszthatja. A műtét lényege, hogy egy vékony, hegyes szikével bemetszést végeznek a bőrön és elvágják a káros, letapadt rostokat, amelyek akadályozzák a mozgást.

Oláh Noel (Olvasói fotó)

„A tehetetlenség a legrosszabb! Próbálom masszírozni Noelt, és járnak hozzá fejlesztők, de nagyon nehéz ez lelkileg, főleg most, hogy rosszabb az állapota. Fáj látni, hogy szenved, ezért is szeretnénk, ha összegyűlne mielőbb a másfél millió forint a műtétre. Karácsony után kezdtünk neki a gyűjtögetésnek, már 800 ezernél tartunk. Május végére kaptunk időpontot a klinikára, addig kellene összeszedni a teljes összeget. Bízunk benne, hogy meglesz a pénz és onnantól nem kell több fájdalmat átélnie Noelnek” – mondja a bizakodó édesanya a -nak.

Egy kislány a másik beteg

Oláh Tímea rengeteg közösségi csoport tagja, számtalan helyen érdeklődött már fia állapota kapcsán, és konzultált orvosával, így bizton állítja, valószínűleg Noel és egy másik kislány az országban az egyedüliek, akik ezzel a betegséggel küzdenek.

„Miután Noelnek létrehoztuk a Facebook-oldalt, akkor jelentkezett nálunk egy édesanya, az ő kislányának hasonló tünetei vannak. Ez egy alattomos betegség, ami majdnem mindenre kihat a betegnél, így jó érzés, hogy ezzel az anyukával meg tudjuk osztani egymással a tapasztalatainkat, sokat beszélgetünk” – mondja Tímea.

 

 

A C-típusú Niemann-Pick betegség

Noelnek olyan ritka genetikai neurológiai betegsége van, amelyet a lipidek felhalmozódása okoz. Az örökletes betegség miatt a megduzzadt sejtek elveszik a helyet szervezetben a máj, a lép, a csontvelő és egyéb szervek elől, így rontva azok működését. A kór jellemzői között megtalálható az elhúzódó újszülöttkori sárgaság, lép- és májmegnagyobbodás, a fejlődési lemaradás mellett pedig jellemző a járászavar, görcs és a tanulási nehézség is.

 

És ezeket olvastad már?