Marics Peti
A Duchenne-szindrómás gyerekek szülei együttes erővel küzdenek azért, hogy a kis betegek itthon is megkaphassák a génterápiát. Ez a kezelés mentené meg ugyanis az izomsorvadásos gyerekeket attól, hogy állapotuk tovább romoljon. Ezért most petíciót indítottak.
A Duchenne-izomdisztrófia egy súlyos kimenetelű, örökletes izomsorvadással járó betegség. Az idő előrehaladtával az ebben szenvedő gyerekek izmai gyengülnek, majd a váz-, a légző- és a szívizmok teljes leépüléséhez vezet. Az ilyen betegek csak ritkán élik meg a harmincas éveiket, Magyarországon ráadásul nagy az érintettsége ennek a ritka betegségnek. Most több Duchenne-szindrómás kisgyermek szülője fogott össze és petíciót indított azért, hogy az egyetlen génterápiát, ami javulást hozhat a kis betegek életébe, Magyarországon is megkaphassák.
Ahogy arról a Ripost is rendszeresen beszámol, egyre több magyar kisfiú szülei kezdenek hihetetlen gyűjtésbe, hogy elérjék azt az amerikai génterápiát, amit több mint egy éve engedélyeztettek a tengerentúlon. Az összeg azonban hatalmas: 1,3 milliárd forint. Ennél valamivel kedvezőbb összegért kapható meg a génterápia Dubajban, de itt is milliárdos összeget kérnek el a kis életek megmentéséért. Jelenleg több mint tíz Duchenne-szindrómás kisgyereknek zajlik a gyűjtés, hogy elérjék az áhított célt. A szülők most egy petícióval azért emelnek szót, hogy amint az Európai Gyógyszerügynökség jóváhagyja az Elevidys (SRP-9001) géntranszfer terápiát Európában, mielőbb tegyék azt elérhetővé a magyar ambuláns gyermekek számára és tegyék lehetővé a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) egyedi engedélyével a terápia állami támogatását.
Szeretnénk továbbá elérni, hogy azon magyar családok, akik jelenleg négyévesnél idősebb gyermekeik számára alapítványi gyűjtésbe kezdtek és már a gyermekek állapotából adódóan nincs idejük tovább várni a magyarországi támogatásra, kapjanak a magyar államtól széleskörű támogatottságot vagy költségtérítést a külföldi gyógykezeléshez
– írják petíciójukban a szülők, akik nagyvállalatokat és cégeket próbálnak megkeresni, hogy támogassák őket a hatalmas összeg elérésében.
„Úgy gondoljuk, hogy a magyar Duchenne-izomdisztrófiával született gyermekeknek egyenrangú joga van a teljes élethez, a fejlődéshez, és az egészséghez, és az államnak minden tőle telhetőt el kell követnie ezen gyermeki jogok érvényesülése érdekében" – teszik hozzá.
A támogatásra sürgősen szüksége van minden négyévesnél idősebb Duchenne-izomdisztrófiával született gyermeknek, különösen azoknak, akik hamarosan elérik, vagy már túllépték a hétéves kort, hiszen eddig még képes a szervezetük a fejlődésre. Ha a gyerekek időben megkapják a génterápiát, akkor az állapotromlásuk megáll és abban az állapotban maradhatnak, amiben épp megkapták.
Ezen gyermekek számára minden nap számít, nem maradhatnak társadalmi és állami támogatás nélkül, adjunk esélyt számukra a mindenkiével egyenjogú, méltó életre
– kérik a szülők. A petícióval a szülők azok aláírását szeretnék összegyűjteni, akik egyetértenek a kérésükkel és kérik, hogy minél többen álljanak az ügyük mellé.
A génterápiáért harcoló családok egyike volt Kneifel Ádin családja is. A 3 éves kisfiúnak egy éve gyűjtenek. Ő a betegség súlyosabb fajtájával küzd, így már hatévesen kerekesszékbe kerülhet. Egy titkos jótevő azonban nemrég a család segítségére sietett és kipótolta Ádinék gyűjtését a dubaji génterápiához szükséges összeggel. Így ő már Dubajban várja a kezelést, mint az első magyar kisfiú, aki megkapja az engedélyeztetett terápiát. Ádin édesanyja, Anikó is arra kéri az embereket, hogy segítsenek a többi ilyen beteg kisgyermeknek a gyűjtésben és írják alá a petíciót.